Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Kuni perkusistka

26 listopada 2015, 07:28

Ponieważ szympansy i bonobo są genetycznie podobne do ludzi, zrozumienie rytmicznych umiejętności tych gatunków może wyjaśnić ewolucję naszej mowy i muzyki.


Zdestabilizowanie cyklu obiegu węgla może oznaczać początek masowego wymierania

2 października 2017, 12:13

Przez ostatnich 540 milionów lat Ziemia doświadczyła 5 okresów masowego wymierania. Z każdym z nich związane było odwrócenie cyklu węglowego, w ramach którego węgiel z atmosfery trafia do oceanów. Proces odwrócenia cyklu węglowego może rozpoczynać się przez tysiące lub miliony lat. Ale za każdym razem zbiegał się on czasowo z masowym wymieraniem gatunków.


Z małymi (populacjami) jest trudniej

14 marca 2018, 09:52

Małe populacje patogennych bakterii są trudniejsze do zabicia od dużych, bo inaczej reagują na antybiotyki.


Od bradykardii po tachykardię – po raz pierwszy zbadano puls płetwala błękitnego

26 listopada 2019, 10:56

Specjalistom ze Scripps Institution of Oceanography udało się przeprowadzić pierwsze w historii pomiary tętna płetwala błękitnego. Pomiarów dokonano w Zatoce Monterey za pomocą specjalnego urządzenia, które przez dobę było przymocowane do ciała zwierzęcia. Cztery przyssawki utrzymywały je w pobliżu lewej płetwy piersiowej, gdzie mogło ono rejestrować rytm serca.


Dzięki profilowaniu ujawniono 4 podstawowe typy starzenia

14 stycznia 2020, 13:28

Ostatnie badania pokazały, że istnieją 4 podstawowe typy starzenia: metaboliczny, immunologiczny, hepatologiczny (wątrobowy) i nefrytyczny (nerkowy).


Sama technologia nie uchroni nas przed problemami. Potrzebne są głębokie zmiany stylu życia

22 czerwca 2020, 05:23

Grupa naukowa, na której czele stali specjaliści z Uniwersytetu Nowej Południowej Walii, dokonała analizy badań na temat związku bogactwa z gospodarką oraz wpływem tych zjawisk na otoczenie. Uczeni doszli do wniosku, że sama technologia nie rozwiąże stojących przed nami problemów związanych ze zrównoważonym rozwojem. Do jego osiągnięcia konieczne są głębokie zmiany stylu życia oraz zmiana paradygmatów ekonomicznych.


Gdy czarna dziura śpi, masowo rodzą się gwiazdy

4 sierpnia 2020, 04:11

Dzięki obserwacji gromady galaktyk SpARCS104922.6+564032.5 naukowcy dowiedzieli się, co się dzieje, gdy gigantyczna czarna dziura nie ma wpływu na galaktyki. Badania wykazały, że pasywnością czarnej dziury można wyjaśnić olbrzymie tempo formowania się gwiazd w gromadzie galaktyk.


Delfiny potrafią świadomie regulować tempo bicia swojego serca

24 listopada 2020, 15:55

Delfiny bultonose (Tursiops truncatus) potrafią świadomie regulować tempo bicia serca tak, by dobrać do planowanej długości zanurzenia, czytamy na łamach Frontiers in Physiology. Badania te rzucają nowe światło na sposób, w jaki ssaki morskie oszczędzają tlen i radzą sobie z ciśnieniem podczas nurkowania.


Norwegowie zbadali, czy poziom wykształcenia wpływa na tempo kurczenia się mózgu z wiekiem

27 kwietnia 2021, 16:57

Wszystkie mózgi kurczą się wraz z wiekiem. Dominujący pogląd mówi, że im wyższy poziom wykształcenia danej osoby, tym wolniej przebiega proces kurczenia się mózgu. dotychczas jednak przeprowadzone badania nie dawały jednoznacznej odpowiedzi wskazującej, czy pogląd taki jest prawdziwy. Aż do teraz.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy